Диагностика мужской фертильности: подходы к выявлению нарушений репродуктивной функции

Бесплодие у мужчин — состояние, при котором отсутствует способность оплодотворить яйцеклетку в течение одного года регулярной половой жизни без контрацепции. Оно составляет около 40—50% всех случаев бесплодия у пар, что делает его значимой медицинской и социальной проблемой. Диагностика мужского бесплодия — это многоэтапный процесс, включающий анамнез, физикальное обследование, лабораторные и инструментальные методы. Основная цель — не просто установить факт снижения фертильности, а выявить её причину, чтобы определить тактику коррекции: от консервативной терапии до вспомогательных репродуктивных технологий.

Первым этапом обследования является сбор анамнеза, в ходе которого врач выясняет факторы, потенциально влияющие на репродуктивную функцию. К ним относятся возраст, образ жизни, наличие хронических заболеваний, перенесённые операции на органах мошонки, травмы, инфекции мочеполовой системы, профессиональные вредности, приём лекарственных препаратов и психоэмоциональный стресс. Особое внимание уделяется анамнезу половой жизни: регулярность, продолжительность брака, наличие прежних беременностей у партнёра. Также уточняется наследственность — случаи бесплодия, врождённых аномалий развития половых органов или генетических заболеваний в семье.

Физикальное обследование включает осмотр наружных половых органов и пальпацию мошонки. Врач оценивает размеры и консистенцию яичек, наличие варикоцеле, патологических уплотнений, аномалий развития, таких как крипторхизм или гипоспадия. Размер яичек измеряется орхидометром — стандартным инструментом, позволяющим определить объём. Объём менее 15 мл на одно яичко может указывать на нарушение сперматогенеза. Также проверяется проходимость семявыносящих протоков, состояние предстательной железы при ректальном исследовании и наличие патологических выделений из уретры. Эти данные помогают сформировать предварительную гипотезу о возможной причине бесплодия.

Анализ спермы: ключевой метод оценки фертильности

Спермограмма — центральный элемент диагностики мужского бесплодия. Это лабораторное исследование, оценивающее количественные и качественные параметры эякулята. Для достоверности анализа требуется соблюдение подготовительного режима: воздержание от половой активности в течение 2—7 дней, исключение алкоголя, физических перегрузок, посещения сауны и приёма антибиотиков за неделю до сдачи. Забор материала осуществляется методом мастурбации в стерильный контейнер в условиях клиники. Самовывоз образца в домашних условиях допустим, но при условии доставки в лабораторию в течение 60 минут при температуре 20—37 °C.

Анализ проводится в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), последнее издание которых вышло в 2021 году. Оцениваются следующие параметры: объём эякулята, концентрация сперматозоидов, общее количество, подвижность (прогрессивная, непрогрессивная, неподвижные), морфология (форма головки, шейки, хвоста), жизнеспособность, pH, вязкость, наличие лейкоцитов и фруктозы. Нормальные значения, согласно ВОЗ, включают объём не менее 1,4 мл, концентрацию — не менее 16 миллионов сперматозоидов в 1 мл, общее количество — не менее 39 миллионов на порцию, подвижность — не менее 32% с прогрессивным движением, морфологию — не менее 4% нормальных форм.

Интерпретация результатов требует комплексного подхода. Снижение одного из параметров может указывать на олигозооспермию (низкая концентрация), астенозооспермию (сниженная подвижность), тератозооспермию (нарушение формы) или их сочетание. Азооспермия — полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте — требует дальнейшего дифференцированного обследования. Важно помнить, что спермограмма может варьироваться у одного и того же человека в разные периоды, поэтому при выявлении отклонений рекомендуется повторное исследование через 2—3 месяца для подтверждения диагноза. Кроме того, в некоторых случаях проводится MAR-тест, оценивающий наличие антиспермальных антител, и тест на фрагментацию ДНК сперматозоидов, который выявляет повреждения генетического материала.

Гормональная и генетическая диагностика

Гормональный профиль играет ключевую роль в регуляции сперматогенеза, поэтому его оценка является обязательным этапом при выявлении причин бесплодия. Анализ крови проводится натощак, утром, когда уровень гормонов наиболее стабилен. Основные показатели включают фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ), тестостерон общий и свободный, пролактин и эстрадиол. Повышенный уровень ФСГ при низком объёме яичек указывает на первичную гипогонадотропную недостаточность — повреждение семенных канальцев. Нормальные или низкие значения ФСГ и ЛГ при сниженном тестостероне свидетельствуют о вторичном гипогонадизме, связанном с нарушением функции гипоталамуса или гипофиза.

Тестостерон — основной мужской половой гормон, отвечающий за развитие вторичных половых признаков и поддержание либидо. Его дефицит может сопровождаться снижением полового влечения, усталостью, депрессией и нарушением эректильной функции. Однако уровень тестостерона не всегда коррелирует с параметрами спермограммы: у некоторых мужчин с нормальной спермограммой возможен гипогонадизм, а у других с олигозооспермией — нормальные показатели. Поэтому интерпретация гормонального профиля проводится в комплексе с другими данными.

Генетические исследования назначаются при тяжёлых формах нарушения сперматогенеза. Наиболее распространёнными являются анализ на микроделеции Y-хромосомы в регионе AZF (azoospermia factor), который отвечает за выработку сперматозоидов, и кариотипирование для выявления синдрома Клайнфельтера (47,XXY). Также проводится тест на муковисцидоз — мутации в гене CFTR могут приводить к врождённому отсутствию семявыносящих протоков (CBAVD), что проявляется азооспермией при нормальной гормональной картине. Эти исследования особенно важны при планировании экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), поскольку выявленные мутации могут передаваться потомству.

Инструментальные методы и визуализация

Ультразвуковое исследование мошонки с допплерометрией — неинвазивный метод, позволяющий оценить анатомическое строение яичек, придатков и семенных канатиков. Он особенно показан при подозрении на варикоцеле — варикозное расширение вен семенного канатика, которое встречается примерно у 15% мужчин и является одной из частых причин вторичного бесплодия. УЗИ позволяет определить диаметр вен, наличие рефлюкса при пробе Вальсальвы и степень варикоза. Также выявляются кисты придатка яичка, опухоли, кальцинаты и признаки хронического воспаления.

Трансректальное УЗИ (ТРУЗИ) применяется для оценки состояния предстательной железы, семенных пузырьков и протоков. Оно помогает выявить аномалии развития, такие как атрезия семявыносящих протоков, кисты, камни в протоках или хронический простатит. При азооспермии ТРУЗИ позволяет определить, является ли она обструктивной (механическое препятствие) или секреторной (нарушение выработки). Обструктивная форма часто сопровождается отсутствием семенных пузырьков или их аномалиями, тогда как при секреторной форме структуры сохранены, но яички уменьшены в размерах.

В некоторых случаях проводится сканирование с использованием магнитно-резонансной томографии (МРТ), особенно при подозрении на опухоли гипоталамуса или гипофиза, вызывающие гипогонадотропный гипогонадизм. МРТ головного мозга позволяет визуализировать микroadenомы, краниофарингиомы и другие новообразования, влияющие на выработку гонадотропинов. Также МРТ может использоваться для оценки состояния ретроперитонеальных лимфатических узлов при подозрении на опухолевое поражение.

Дополнительные и уточняющие исследования

При неясной этиологии бесплодия могут быть назначены дополнительные анализы. Бактериологическое исследование эякулята проводится при подозрении на инфекцию — наличие лейкоцитов в спермограмме (лейкоцитоспермия) выше 1 млн/мл требует посева на патогенную флору и чувствительность к антибиотикам. Частыми возбудителями являются *Chlamydia trachomatis*, *Mycoplasma genitalium*, *Ureaplasma urealyticum*, *Escherichia coli* и *Staphylococcus aureus*. Хронические инфекции могут вызывать воспаление семенных путей, снижать подвижность сперматозоидов и способствовать образованию антиспермальных антител.

Тест на фрагментацию ДНК сперматозоидов оценивает целостность генетического материала. Повышенный уровень фрагментации (более 15—30% в зависимости от метода) ассоциирован с низкой фертильностью, повышенным риском самопроизвольного прерывания беременности и неудачами при ЭКО. На повреждение ДНК влияют окислительный стресс, курение, злоупотребление алкоголем, перегрев яичек, инфекции и лучевая терапия. Этот тест особенно показан мужчинам с необъяснимым бесплодием, неудачными попытками ЭКО или повторными выкидышами у партнёрши.

В редких случаях проводится биопсия яичка — инвазивная процедура, при которой под местной анестезией берётся образец ткани для гистологического анализа. Она позволяет определить, идёт ли процесс сперматогенеза на клеточном уровне, и используется при азооспермии для дифференциации обструктивной и секреторной форм. При обструктивной азооспермии сперматозоиды вырабатываются, но не попадают в эякулят, поэтому их можно извлечь хирургически для использования в ЭКО с микрогинекцией сперматозоида (ICSI).

Диагностика мужского бесплодия требует системного подхода, объединяющего клинические, лабораторные и инструментальные данные. Современные методы позволяют не только установить факт снижения фертильности, но и определить его механизм, что критически важно для выбора тактики лечения. От своевременности и полноты обследования зависит возможность естественного зачатия или успешного применения вспомогательных репродуктивных технологий.